Grundläggande genetik

Ordet genetik kommer ursprungligen från grekiskans γενεά = geneá som betyder generation. Ett annat ord för genetik är ärftlighetslära. Genetik är läran om hur egenskaper ärvs från föräldrar till avkomma, alltså från en generation till nästa generation. Marsvinsgenetik är läran om hur marsvin ärver sina egenskaper.

En marsvinsindivids speciella egenskaper är resultatet av arvsanlag och miljö. Vissa egenskaper som pälsens färger och mönster beror framförallt på arvet och påverkas mindre av miljön. Kunskapen om genetik kan inom avel utnyttjas för att få fram vissa färger och mönster på marsvinsungarna. Vilka färger ungarna har blir lättare att konstatera när man vet vilka anlag föräldrarna har eller inte har. Med genetikens hjälp kan man räkna ut vissa av de anlag ett specifikt marsvin eller tidigare marsvin i stamtavlan har. Och tack vare grundläggande kunskaper inom genetik kan du lättare välja ut föräldradjur till en parning där du önskar få marsvinsbebisar i en viss pälsfärg, ögonfärg, pälsvariant etc.

Jag kommer att i ett antal artiklar gå igenom de gener som ger upphov till de många färger och mönster samt pälsvarianter som förekommer hos våra marsvin. Jag kommer också ta upp genetiken kring några av de anlag som ger upphov till defekter hos marsvin såsom lethal whites och satinsjukan. Denna första artikel kommer att gå igenom några av de grundläggande begreppen inom genetiken. I följande avsnitt kommer färganlag, mönstergener, gener för de olika pälsvarianterna samt anlag specifika för olika marsvinsraser att gås igenom.

Arvsmassan – DNA & HOMOLOGA Kromosomer

Alla levande organismer består av celler.  I cellkärnan ligger den största delen av arvsmassan i form av kromosomer, vilka består av DNA. Olika arter har olika antal kromosomer inuti sina cellkärnor. Kroppscellernas kromosomer förekommer alltid parvis, medan könscellernas kromosomantal är halverat. Människan har 46 kromosomer, fördelat på 23 par, medan marsvin har 64 stycken kromosomer i varje kroppscell, alltså 32 kromosompar. De sammanhörande kromosomerna i ett kromosompar kallas homologa kromosomer. Den ena homologa kromosomen ärvs från pappan, den andra från mamman.

Celldelning – mitos & meios, gameter

Mitos är ett annat namn för vanlig celldelning. Vid denna celldelning blir den nya cellen identisk med den första genom att cellens samtliga kromosomer kopieras. Den andra typen av celldelning kallas meios eller reduktionsdelning och innebär att könsceller/gameter bildas, där kromosomantalet är halverat – endast 32 stycken för marsvinen del. Vid meios/reduktionsdelning skapas unika könsceller via en process som kallas överkorsning. Det innebär att kromosomerna i varje par blandar sig med varandra. Varje ny könscell blir en unik mix av mammans och pappans kromosomer. Detta är anledningen till varför syskon liknar varandra men inte är identiska. Ett nytt marsvin skapas vid befruktning genom att en spermie smälter samman med ett ägg för att bilda den första kroppscellen, med hälften av anlagen från modern och hälften från fadern, det vill säga 32 kromosomer från vardera förälder, totalt 64 kromosomer.

Mutationer

Ibland blir det något fel vid celldelningen så att en bit av en DNA-molekyl blir annorlunda än ursprungsmolekylen. Vid fortsatt celldelning sprids felet vidare, en mutation har uppstått. Det kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i könsceller (gameter) och mutationer i andra celler (somatiska celler). I det första fallet då könscellernas DNA skadas sprids mutationen till efterkommande generationer. Det sker exempelvis vid ärftliga sjukdomar. Somatiska mutationer som sker i kroppscellerna berör enbart den aktuella individen och ärvs inte vidare. Ett sånt exempel är cancer. Mutationer kan med andra ord ge såpass drastiska förändringar att individen inte kan överleva. Mutationer är dock inte bara av ondo. En del mutationer ger förändrade men fortfarande livsdugliga individer. Exempel på sådana mutationer hos marsvin är anlaget för röda ögon samt anlaget för pälsfärgen chocolate. Ytterligare andra mutationer ger t.o.m individer som har lättare att klara sig än andra. Därigenom sprids anlaget och arten har förbättrats tack vare mutationen och det naturliga urvalet. Detta är grunden för Darwins utvecklingslära.

Gener, locus, alleler  & kopplade anlag

I varje kromosom finns det tusentals gener. En gen består av en liten bit av en DNA-molekyl. Generna uppträder parvis, precis som kromosomerna – en gen på vardera kromosom i det homologa kromosomparet, och bär på information om individens egenskaper. Ett locus är den del på kromosomen där en gen finns. När en gen i ett locus, som reglerar en egenskap, förekommer i olika varianter kallas dessa varianter för alleler. Alleler är således arvsanlag med olika verkan, men med samma läge på de två homologa kromosomerna. Antalet alleler variera beroende på locus. Ett exempel är B-locus med allelerna B och b, ett annat är P-locus med allelerna P, pg och p. Anlag som ligger nära varandra på kromosomen har en tendens att följas åt i nedärvningen, det kallas för att anlagen är kopplade.

autosomal eller könsbunden nedärvning

En del gener nedärvs på könskromosomer vilket kallas könsbunden nedärvning. Nedärvning som inte sker på könskromosomerna utan sker på en vanlig kromosom, en autosom, benämns autosomal nedärvning.

Dominanta, recessiva, semidominanta & codominanta anlag

I klassisk genetik talar man om dominanta (bestämmande) anlag och recessiva (vikande) anlag. Dominanta anlag skrivs med stora bokstäver och recessiva skrivs med små bokstäver. Marsvinet ärver alltid ett anlag från sin mamma och ett från sin pappa, vilket i praktiken innebär att det finns två olika anlag som kodar för samma sak.  Men dessa anlag behöver inte vara likadana. En marsvinsunge kan exempelvis fått ett anlag för svart pälsfärg från sin mamma och från pappan ett blekande anlag för chokladfärgad päls. Hur vet man vilket anlag som kommer att synas? Om ett marsvin har två olika anlag för samma egenskap, i detta fallet pälsfärg, är det alltid det dominanta anlaget som bestämmer. För att ett recessivt anlag skall synas behöver det finnas i dubbel upplaga. Har marsvinet ett dominant och ett recessivt anlag brukar man säga att marsvinet bär på den recessiva genen. Således kommer ett marsvin med ett dominant anlag för black (B) och ett recessivt anlag för chocolate (b) att vara svart och bära på chokladanlaget. Anlag kan även vara semidominanta, vilket innebär att det är ofullständigt dominant över ett annat anlag. En individ med två semidominanta anlag blir utseendemässigt en intermediär, dvs ett mellanläge mellan dessa båda egenskaper. I P-locus är pg semidominant över p. I praktiken innebär det att ögonfärgen skiljer sig åt för marsvin med genotyp pgpg och pgp, där den sistnämnda pgp är en intermediär mellan pgpg och pp. Ytterligare ett begrepp är codominans, då två anlag som är codominanta är likvärdiga och därför uttryck samtidigt. Ett exempel är anlaget för solid tickning (ar) som är codominant till anlaget som ger tan/otter/fox (at). Det innebär att ett marsvin med genotyp arat är både solidtickad agouti/argente och tan/otter/fox-tickad, dvs kort tickning på kroppen och enfärgad mage, inte att förväxla med vanlig agouti/argente.

Homozygota och heterozygota anlag

Ordet zygot härstammar från grekiska zygōtoʹs =sammanparad. Begreppen heterozygot och homozygot beskriver om paret anlagen/allelerna i ett allelpar är olika =heterozygot eller lika=homozygot. Endast hos en homozygot individ leder recessiva anlag till synliga egenskaper, eftersom det inte finns något dominant anlag som döljer det.

Genotyp, fenotyp & polygener

Genotyp är den genetiska uppsättning som vi finner i marsvinets DNA. Fenotypen är den yttre typen, det vi ser med blotta ögat. Fenotypen påverkas av både marsvinets genetiska uppsättning (=genotyp), miljön och eventuella mutationer samt polygener. Ett exempel är färgen chocolate, som kan visa sig i både mörkare och ljusare nyanser. Marsvinets fenotyp kan alltså vara ljus choklad eller mörk choklad. Alla chokladfärgade marsvin bär dock på dubbla anlag för chocolate och deras genotyp är bb. Skillnad för olika nyanser, som ses som olika fenotyper av choklad, avgörs inte av chokladanlaget (b) utan styrs via polygener samt även av andra blekande anlag. Polygener är modifierande gener, där mängden av dessa påverkar fenotypen. Ett exempel är just färgintensiteten där polygener styr om pälsfärgen blir mörk eller ljus.

Epistasi

En del gener är inte bara dominanta över andra alleler som hör till samma locus, utan även över alla andra gener. Eller så är den recessiv inom sitt locus, men dominerar ändå över alla gener i andra locus. Detta genetiska fenomen som medför att viss gen blockerar en annan gen från att uttrycka sin fenotyp  kallas för epistasi. Ordet epitasi  kommer av grekiska epiʹstasis =hämmande/hejdande. Epistasi är med andra ord en genetisk interaktion mellan gener i olika locus. Gener vars uttryck hindrar eller döljer effekterna hos andra gener i andra locus sägs vara epistatiska mot de berörda generna (deras fenotyp uttrycks). Gener vars uttryck påverkas (blockeras eller maskeras, dvs deras fenotyp döljs) är hypostatiska mot de hindrande epistatiska generna.

Och så sätter vi ihop det…

För att skapa en helhet över genomgångna begrepp kan vi titta närmare för anlagen ögonfärg. Anlaget styrs via P-locus med hjälp av de tre allelerna P, pg och p. Röda ögon nedärvs autosomalt recessivt. Ett marsvin som har röda ögon är homozygot för p-genen och har således genotyp pp samt fenotyp röda ögon. Ett marsvin med genotyp Pp har fenotyp mörka ögon och bär anlag för röda ögon. Även ett marsvin med genotyp PP har fenotyp mörka ögon,. Således har marsvin med genotyp Pp och PP samma fenotyp.

Tittar vi istället på anlaget för rubinfärgade ögon (pg) så är det anlaget semidominant över anlaget för röda ögon (p). Resultatet blir att marsvin med genotyp pgpg och pgp inte har samma fenotyp. Marsvinet som är homoozygot (pgpg) har tydligt rubinfärgade ögon medan marsvinet som är heterozygot (pgp) föds ofta med röda ögon som mörknar med tiden. Färgmässigt blir de senare en intermediär mellan pgpg och pp.

Nedärvning och korsningsschema

För att enkelt räkna ut utfallet på en parning kan man använda sig av så kallade korsningsscheman. Låt oss titta på ett par exempel där vi fortsatt utgår från p-locus och anlaget för röda ögon.

Exempel med korsningsscheman
Om man vill skapa sig en överblick över vad som händer med de olika anlagen vid parning, måste man först se hur hanens och honans gameter (äggceller och spermier) kommer att se ut och vilka anlag som kan föras vidare. För enkelhets skull skriver man bara ut de anlag som är intressanta för det specifika fallet man är intresserad av.

EXEMPEL 1 – Parning mellan mörkögd pappa utan anlag för röda ögon och mamma med röda ögon.
Mörkögd pappa med genotyp PP kan bara ge en sorts anlag: P.
Rödögd mamma med genotyp pp kan bara ge en sorts anlag: p.

I detta fallet behövs inget korsningsschema. Samtliga marsvinsungar får genotypen Pp, eftersom de får anlaget för mörka ögon från sin pappa och anlaget för röda ögon från sin mamma. De är alla mörkögda,  det är deras fenotyp, och de bär alla på anlaget för röda ögon.

EXEMPEL 2 – Parning mellan två mörkögda föräldrar som båda bär anlag för röda ögon.
Både föräldradjuren har genotyp Pp och ger följande anlag: P och p.
Man kan nu placera in anlagen i ett korsningsschema för att se utfallet.


Förklaring: PP = mörkögda, Pp = mörkögda med anlag för röda ögon, pp = rödögda.

Utfallet i denna parning blir 25 % mörkögda, 50 % mörkögda med anlag för röda ögon, 25 % rödögda.

EXEMPEL 3 – Mörkögd pappa som bär anlag för röda ögon x rödögd mamma.
Mörkögd pappa har genotyp Pp och ger följande anlag: P och p.
Rödögd mamma med genotyp pp kan bara ge en sorts anlag: p.
Korsningsschemat blir nu lite mindre eftersom mamman bara ger ett sorts anlag.


Förklaring: Pp = mörkögda med anlag för röda ögon, pp = rödögda.

Utfallet i denna parning blir 50 % mörkögda med anlag för röda ögon, 50 % rödögda.

Man skall dock ha i minnet att utfall enligt korsningsscheman ovan inte behöver gälla för en specifik kull. Ett korsningsschema visar snarare vilka färgvarianter som är möjliga för kullen. Procenttalen står för den statistiska sannolikheten och gäller först vid ett stort antal parningar. I verkligheten kan resultatet bli helt annorlunda. I en kull kan exempelvis födas två rödögda marsvinsungar efter mörkögda föräldrar som bär på anlaget för röda ögon.

Färgernas uppbyggnad – marsvins färggenetk

Trots att marsvinens päls visar en sådan mängd olika färger finns det bara två sorters pigment. Phaeomelanin ger i grunden röd pälsfärg och eumelanin ger svart. Det är utseendet på och fördelningen i hårstrået av pigmentkornen som ger den stora variationen av färger. Det är viktigt att förstå att varje marsvins färg inte beror på en enda gen, utan på samverkan av en mängd gener.

Man bör som blivande uppfödare lära sig hur färgerna nedärvs. Men först behöver man kunskap om hur de olika färgerna och mönstren ser ut. Man bör kunna åtminstone färgerna för den ras som man själv planerar att föda upp. Marsvinens olika färger kan studeras till exempel på utställningar – om du är osäker på vilken färg ett visst marsvin har fråga gärna marsvinets ägare. När du känner till de olika färgerna är det dags att lära sig färggenetiken. Den ursprungliga ”viltformen” av ett marsvin är en korthårig goldenagouti. Alla andra färger och pälsvarianter som finns har uppstått senare som följd av mutationer.